La NEUROFIBROMATOSIS es un grupo de desórdenes genéticos que se los caracteriza por el crecimiento de tumores a lo largo de varios tipos de nervios y que ademas pueden afectar a cualquier sistema del organismo, deben ser consideradas enfermeades multisistémicas. Son patologias diferentes aunque relacionadas, porque algunos de los síntomas son comunes. Hay dos tipos de NF relacionadas geneticamente: NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Este tipo de NF se caracteriza por la presencia de dos o mas de los siguientes síntomas: Numerosas manchas de color "café con leche", neurofibromas, pecas en las axilas e ingles, glioma óptico, nodulos de lisch, displacia de los huesos largos.
NF2 o neurofibromatosis bilateral acústica. Este tipo raro de NF es mucho mas severo, se caracteriza por la presencia de tumores en el octavo par de nervios craneales-nervios auditivos- y por otros tumores en el sistema nervioso central. Los pacientes con NF2 también pueden presentar opacidades lenticulares juveniles, cataratas juveniles y otros síntomas de la NF1.
LOS SINTOMAS aparecen en la infancia o adolescencia. La NF1 tiene una expresión muy variable. No se puede predecir la severidad con la que cursará, ni siquiera entre miembros afectados de una misma familia. En la actualidad no hay tratamiento curativo, solo existen terapias que pueden mejorar algunos de lo sintomas.
Algunas de las COMPLICACIONES que pueden llegar a manifestarse en los pacientes son: Problemas de crecimiento, Dificultades de aprendizaje, Precocidad o retraso de la pubertad, Desfiguración, Hipertensión, Epilepsia, Aumento de perímetro cefálico, Problemas óseos, tumores cerebrales, riesgo incrementado de determinados tumores malignos.
La frecuencia de la NF1 es de 1 cada 3000 nacidos y es una de las enfermedades hereditarias más común. La NF2 es más rara, afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.
La Neurofibromatosis se debe a una mutación genética, es decir, un cambio o alteración en el gen. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17, mientras que el gen de la NF2 se encuentra en el cromosoma 22. Son dos genes distintos, situados en cromosomas diferentes. La persona afectada de NF tiene un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. La otra mitad de los casos aparecen por mutación espontanea en el espermatozoide o en el óvulo. Le puede ocurrir a cualquier pareja con una probabilidad de 1:10.000.